A fost descoperit mecanismul genetic care ar putea provoca autismul

Acest studiu dovedeste pentru prima data ca mostenirea unui numar mai mic de copii ale anumitor gene determina simptome asemanatoare celor provocate de autism la copii, explica autorii acestui studiu publicat in Analele Academiei Nationale Americane de Stiinte (PNAS).

In anul 2007, profesorul Michael Wigler de la laboratorul Cold Spring Harbor (CSHL) a observat ca anumiti copii autisti au o mica parte din genele de pe cromozomul 16 sterse. Sunt afectate 27 de gene in regiunea genomului numit 16p11.2.

Prin aceasta amputatie genetica, copiii mostenesc o singura copie a acestui grup de gene. Este variatia genetica cea mai comuna in cazul autismului, precizeaza autorii studiului. 'Am obtinut astfel mijloacele pentru a observa daca schimbarea numarului de copii ale genelor gasite la copiii autisti provoaca simptomele', explica Alea Mills, profesor la CSHL si principal autor al studiului.

Prin crearea unui model pe soareci deveniti autisti cu ajutorul tehnicilor de inginerie cromozomiala, Alea Mills a aratat pentru prima data cum mostenirea unui numar mai mic de copii ale acestor gene produce simptomele asemanatoare autismului de care sufera copiii.

Soarecii manipulati genetic pentru a crea aceeasi anomalie in zona cromozomului 16p11.2 si anume amputarea grupului de gene corespondente la fiintele umane a determinat o serie de comportamente asemanatoare cu manifestarile clinice ale autismului la oameni.

Astfel, 'soarecii lipsiti de acest grup de gene se comportau complet diferit fata de soarecii normali' subliniaza Guy Horev, cercetator in echipa lui Alea Mills. Acestia prezentau o mare parte din simptomele autismului: hiperactivitate, dificultati de adaptare la un mediu schimbat, somn dificil si comportamente repetitive', mai precizeaza acelasi cercetator.