Anomaliile genetice pot fi depistate in primele luni de sarcina

Anomaliile genetice pot fi depistate in primele luni de sarcina cu ajutorul unui test care consta in prelevarea sangelui matern - PrenaTest. Este bine cunoscut faptul ca riscul formarii trisomiilor fetale creste odata cu inaintarea in varsta a gravidei.
Acest test este recomandat gravidelor de peste 35 de ani, care au in antecedente nasteri cu feti afectati de sindromul Down (trisomia 21), precum si celor la care a fost depistat un risc mediu sau crescut de existenta a sindromului Down.
Pe baza studiilor clinice internationale aceasta metoda noua este recomandata in special femeilor gravide la care exista un risc crescut al sindromului Down. In urma unei consilieri ginecologice si dupa obtinerea consimtamantului gravidei se recolteaza 20 ml de sange intr-un tub special creat pentru efectuarea testului. Efectuarea probei dureaza in general 10 zile lucratoare.
"PrenaTest se bazeaza pe o tehnica genetica moleculara, care examineaza fragmentele ADN-ul fetal care circula liber in sangele matern, fiind capabila sa determine originea (adica cromozomul din care provin) si cantitatea acestora. Fatul afectat de sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13) elibereaza o cantitate excesiva de cromozomi 21, 18 sau 13, cromozomi care sunt reprezentati de ADN-ul care circula liber in sangele matern. Prin aceasta metoda excesul de cromozomi poate fi identificat cu cea mai mare precizie si eficacitate posibila”.
Trisomia cea mai frecventa este cea a cromozomului 21, care cauzeaza sindromul Down. Persoanele care traiesc cu sindromul Down pot avea dizabilitati mentale si fizice de grade diferite.
A doua trisomie fetala este trisomia 18 (cunoscut sub numele de Sindromul Edwards). Pe langa handicapul mental, sunt frecvente si afectiunile fizice grave. Marea majoritate a fetilor afectati de acest sindrom nu supravietiuiesc in timpul sarcinii, iar majoritatea celor care se nasc, nu traiesc mai mult de 1 an.
Trisomia 13 cauzeaza sindromul Patau, o malformatie congenitala care apare cu o frecventa la nastere de 1:20.000. Acest defect cauzeaza o multime de anomalii fizice si mentale, in cazul caruia probabilitatea decesului intra-uterin este foarte ridicata, gradul de supravietiure a fetilor fiind de doar cateva procente.
Daca rezultatul testului este negativ, existenta trisomiei fetale 21, 18 si 13 poate fi exclusa cu cea mai mare probabilitate, iar daca testul este pozitiv, probabilitatea ca fatul sa fie afectat de trisomie este aproape sigura. In acest caz, in urma unei consilieri obstetricale si genetice, diagnosticul trebuie confirmat prin testele genetice invazive, de regula amniocenteza.

Sursa articol: prena-test.ro
Sursa foto: freagreatpicture.com